病例分享：罕见下巴孤立性脉络膜黑色素细胞增多

孤立无援普遍性脉络膜红色素激增（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等重申，病征多显出为相机脉络膜红色素色素沉着恶性肿瘤。近日，美国阿拉巴马学院医务人员的 Lauren 等分享了一例引人注目的右眼孤立无援普遍性脉络膜红色素激增恶性肿瘤，相关华盛顿邮报于 2016 年发表在 Retinal Cases Max Brief Reports 杂志。

病征女普遍性，24 岁，美国人美国人，无主诉征状，既往无眼部疾病史。内科检查见到右眼后极部色素沉着。右眼近视 20/30，高血压情况下。无白癜风和全身恶普遍性，眼前节情况下，无葡萄膜炎和斜视色素沉着，不顾虑为 Waardenburg 综合症。

右眼 8 点钟前面可见一处羽毛状锯齿状的红色素沉着恶性肿瘤，左眼 3 点钟路径也可见一椭圆形较大的红色素沉着恶性肿瘤（布 1）。浸润 OCT 见到右眼明显的脉络膜增厚，视网膜层无明显异常（布 2）。

布 1 为浸润照相机：左眼 3 点钟（平面布）和右眼 8 点钟（右布）可见脉络膜羽毛状锯齿状IgA色素沉着恶性肿瘤

布 2 为浸润 OCT 布像：右眼脉络膜增厚，视网膜层情况下

脉络膜红色素激增恶性肿瘤需顾虑的鉴别诊断包括：眼球红变病或眼皮肤红变病，IgA脉络膜红色素瘤，右眼IgA葡萄膜红色素浸润以及本文提到的孤立无援普遍性脉络膜红色素激增。

由于病征多无主诉征状，仅通过内科检查见到异常，目前文献华盛顿邮报的相机孤立无援普遍性脉络膜红色素激增确诊较少，右眼恶性肿瘤均 4 例，例为中南美洲人，例为白种人，均为 43～60 岁。本文华盛顿邮报的病征为最年轻的美国人病征。未来还需要更是多的化学疗法和组织法医学研究大幅度了解该病的发生发展，以及应该会增加葡萄膜红色素瘤的风险。

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编辑： 杨洁